В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы

и приводит клатентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек по признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков - с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия. Если диагноз после рождения не поставлен, то в дальнейшем характерно появление признаков преждевременного полового созревания в среднем в 2- 4 года, сопровождающегося маскулинизацией, ранним половым оволосением, низким голосом, acne vulgaris, ускорением роста. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах. иагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных рентгенографии кистей рук ускорение костного возраста, выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов 17-КС, снижения экскреции 17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона. ифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. ечение. Глюкокортикоиды пожизненно.

Результаты лечения таких больных

в связи с этим очень плохие. диагностике заболевания решающая роль принадлежит современным методам инструментального исследования: ультразвуковой и компьютерной рентгеновской томографии, эндоскопической, ретроградной панкреатографии, ангиографии, релаксационной дуоденографии. ряде случаев несмотря на применение перечисленных диагностических процедур, возникают значительные затруднения в дифференциальной диагностике с некоторыми формами хронического панкреатита. В такой ситуации окончательный диагноз ставят на основании цитологического и гистологического исследования биопсийного материала, полученного при диагностической пункции под ультразвуковым и рентгеновским томографическим контролем или во время операции. ечение рака поджелудочной железы хирургическое. При раке головки радикальная операция панкреатодуоденальная резекция возможна лишь у 10- 25% больных. Для устранения желтухи применяют паллиативные операции холецистоеюноанастомоз и др. . Лучевая терапия малоэффективна. Среди противоопухолевых препаратов эффективны 5-фторурацил 15 мг/кг в/в через день, 3-5 доз, фторафур 1,2-2 г перорально ежедневно в течение 3-4 нед, 5-фторурацил в сочетании с метомицином С и адриамицином. После проведенного лечения временные ремиссии отмечены у 20-40% больных. едостаточность витамина К встречается у взрослых редко. Обусловлена прекращением поступления в кишечник желчи, необходимой для всасывания филохинонов при об-турации и сдавлении желчных путей, а также хроническими заболеваниями кишечника, сопровождающимися синдромом недостаточности всасывания см. .

СИНДРОМ врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников - группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников - кортизола

и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1:5000-1 :6500. атогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы; реже встречаются недостаточность 3-бета-ол-дегидрогеназы, дефицит 18- и 77-гидроксилаз, дефицит 20-22-десмолаз и др. приводит к снижению содержания в крови кортизола и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов - преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизола.

Наблюдается также при передозировке дикумарина.

в организм с пищей и частично образуется микрофлорой кишечника. линическая картина: геморрагический синдром кровотечения из носа, десен, желудочно-кишечные, внутри-кожные и подкожные кровоизлияния. иагноз подтверждается данными клинического наблюдения заболевания, способствующие возникновению недостаточности витамина К, а также лабораторного биохимического исследования: характерны гипопротромбинемия ниже 30-35%, дефицит проконвертина, а также IX и Х факторов. ечение проводят в стационаре витамином К викасолом под контролем уровня протромбина и коагулограммы. ипополивитаминозы, полиавитаминозы встречаются чаще, чем изолированная относительная или полная недостаточность одного из витаминов. В патогенезе гиповитаминозов и полиавитаминозов следует учитывать взаимное влияние некоторых витаминов, их синергизм и антагонизм. линическая картина полиморфна, но в основном проявляется симптомами недостаточности тех витаминов, поступление которых в организм и утилизация наиболее нарушены. Особенно часты слабость, снижение памяти, трудоспособности, нарушения сна, понижение аппетита, одышка при обычной физической нагрузке. ечение. Проводят лечение основного заболевания, ведущего к синдрому нарушения всасывания; назначают витаминные препараты, парентеральное введение витамина. рофилактика: своевременная диагностика и лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта, при которых нарушается всасывание пищевых веществ и витаминов; включение витаминотерапии в курс лечения хронических заболеваний пищеварительно тракта. ДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ