Грузии,
Грузии,
Армении,
Таджикистане,
Узбекистане; спорадические случаи могут быть повсеместно.
При талассемии нарушается синтез одной из четырех цепей глобина.
Наследование патологии от одного гетерозиготность или обоих родителей гомозиготность, тип нарушенной цепи определяют выраженность клинических проявлений. атогенез повышенной гибели эритроцитов связан
с нарушенной структурой клетки из-за неправильного соотношения цепей глобина в ней.
Кроме укорочения жизни эритроцитов при талассемии происходит гибель эритрокариоцитов костного мозга - так называемый неэффективный зритролоэз. линическая картина гомозиготной талассемии характеризуется тяжелой гипохромной анемией, резко выраженным анизоцитозом эритроцитов, наличием мишеневидных форм вместо нормального просветления в центре определяется пятно гемоглобина, напоминающее мишень.
Раннее начало гемопиза, сопровождающегося резкой гиперплазией костного мозга, ведет к грубым нарушениям лицевого черепа квадратный, башенный череп, седловидный нос, нарушения прикуса, расположения зубов и т. п. .
Рано начавшаяся анемия обусловливает физическое и умственное недоразвитие ребенка.
Отмечается небольшая желтушность за счет непрямого билирубина.
При тяжелом гемолитическом кризе
При тяжелом гемолитическом кризе для предупреждения почечной недостаточности в/в медленно вводят 5% раствор гидрокарбоната натрия реополиглюкин противопоказан при почечной недостаточности, фуросемид лазикс-по 40-60 мги более в/в повторно для усиления диуреза.
При развитии анурии используют плазмаферез, при необходимости -гемодиализ.
Тяжелый анемический синдром
с начальными признаками анемической комы может быть основанием для переливания эритроцитов.
В связи с тем, что иногда вопрос о гемотрансфузиях приходится решать до установления природы гемолитического криза, следует пользоваться отмытыми эритроцитами лучше размороженными. рофилактика.
Тщательный сбор анамнеза.
Каждый носитель дефекта должен быть снабжен списком противопоказанных ему лекарственных препаратов и осведомлен об опасности употребления в пишу конских бобов.
Профилактические прививки носителям данного дефекта следует проводить лишь по строгим эпидемическим показаниям. алассемии- группа наследственных гемолитических анемий, характеризующихся выраженной гипохромией эритроцитов при нормальном или повышенном уровне железа в сыворотке крови.
Часто повышено содержание билирубина в крови, отмечаются умеренный ретикулоцитоз, увеличение селезенки.
В нашей стране болезнь распространена преимущественно в
Азербайджане, реже встречается в
[599] [600] [601] [602] [603] [604] [605] [606] [607] [608] [609] [610] [611] [612] [613] [614] [615] [616] [617] [618] [619] [620] [621] [622] [623] [624] [625] [626] [627] [628]
|
