В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формыАГС: вирильную простую, компенсированную и сольтеряющую. ирильная форма - наиболее частая форма синдрома;она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилаэы. При этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит клатентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек по признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков - с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия. Если диагноз после рождения не поставлен, то в дальнейшем характерно появление признаков преждевременного полового созревания в среднем в 2- 4 года, сопровождающегося маскулинизацией, ранним половым оволосением, низким голосом, acne vulgaris, ускорением роста. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах. иагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных рентгенографии кистей рук ускорение костного возраста, выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов 17-КС, снижения экскреции 17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона. ифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. ечение. Глюкокортикоиды пожизненно. |
