ЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. тиология

и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л. Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. линическая картина. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Детиотстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки - развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной "позой портного" поджатые ноги и согнутые руки. Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по центральному типу.

В12 и

в 2 приема в течение всего курса лечения стрептомицином. ри лечении циклосерином дают глутаминовую кислоту по 1.5-2 г/сут, вводят АТФ по 1 мл 1% раствора в течение 1- 1,5 мес и витамин В6. С целью гипосенсибилиэации назначают глюконат кальция, димедроп, супрастин или дипразин. Для улучшения обмена веществ и улучшения функции печени показано введение витамина 6,5 пангамат кальция, кокарбоксилазы, АТФ, витамина В12 в возрастных дозировках; при плохом аппетите - желудочный сок, апилак. тимулирующую терапию применяют у детей с хронической туберкулезной интоксикацией, которая плохо поддается лечению, а затем при хроническом течении первичного туберкулеза у детей, у которых долго не наступает компенсация процесса. С этой цепью вводят гамма-глобулин, алоэ, по показаниям проводят переливание плазмы. Солнечные ванны показаны при внелегочных формах туберкулеза лимфаденит шейных лимфатических узлов, туберкулез костей, мазаденит, хронической туберкулезной интоксикации.

В настоящее время все большее применение находят новые препараты: этамбутол, рифампицин, рифамицин.

к препаратам группы ГИНК, хорошо всасываются, малотоксичны, не обладают перекрестной устойчивостью. Лечение проводят в сочетании с препаратами группы ГИНК. ри длительном применении противотуберкулезных препаратов развиваются побочные явления: головокружение, головная боль, повышение температуры, аллергическая сыпь, эозинофилия в крови. При приеме ПАСК, тибона возможны боль в животе, тошнота, рвота, метеоризм. целях ослабления гоперергического состояния, экссудативной фазы иногда назначают кортикостероидные препараты преднизолон и др. . Длительность лечения 1,5-2 мес при одновременно массивной химиотерапии. Показания к применению гормональных препаратов: туберкулез серозных оболочек плеврит, менингит, перитонит, инфильтративные поражения легких, острые диссаминироввниые формы туберкулеза, ателектазы, полости распада. ля предупреждения побочного действия препаратов группы ГИНК вводят витамин B6 в/м в виде 2,5-5% раствора по 0,5-1 мл через день в течение 1,5-2 мес, витамины

Штенберга

в местах прикрепления брюшины справа на 2-5 см выше точки Мак-Бернея и слева на уровне II поясничного позвонка. При опухолевидном увеличении мезентериальных лимфатических узлов в области корня брыжейки прощупываются после очищения кишечника небольшие, ясно очерченные опухоли округлой формы; при перифокальной реакции вокруг узлов контуры их нечеткие. ри ректальном исследовании иногда выделяются глубоко лежащие увеличенные лимфатические узлы. Диагностике помогает контрастное рентгенологическое исследование кишечника. Туберкулиновые пробы положительные. Дифференциальный диагноз следует проводить с неспецифическим мезаденитом, хроническим аппендицитом, холециститом, псевдотуберкулезом, новообразованиями в брюшной полости, желчнокаменной и мочекаменной болезнью, глистными инвазиями. уберкулез периферических лимфатических узлов. Туберкулезный лимфаденит развивается у детей в периоде текущего первичного туберкулеза при лимфогенно-диссеминированном распространении инфекции. Возможно развитие первичного изолированного поражения шейных или позвоночных лимфатических узлов при проникновении микобактерии туберкулеза через миндалины или полость рта. Подмышечные и паховые лимфатические узлы поражаются реже. Клинические проявления болезни зависят от местных изменений в лимфатических узлах и активности общего туберкулезного процесса.